Assoziationsuntersuchung zu genetischen Varianten von SV2C und der Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätsstörung
Verschiedene Tiermodelle zur Pathophysiologie von ADHS deuten darauf hin, dass mehrere Neurotransmittersysteme am Pathomechanismus von ADHS beteiligt sind. Die Effektivität der Pharmakotherapie und die Ergebnisse der Bildgebung unterstützen die Annahme einer besonderen Beteiligung monoaminerger Neurotransmitter. Bei der neuronalen Signalübertragung sind synaptische Vesikel bedeutsam für die Ausschüttung und Wiederaufnahme von Botenstoffen. Das in dieser Dissertation untersuchte Gen SV2C ist auf dem langen Ende des Chromosoms 5q13.3 lokalisiert und kodiert ein Protein, welches sich in der Membran von synaptischen Vesikeln befindet und an der Regulation der Exozytose bei der Neurotransmission beteiligt ist. In einer vorangegangenen molekulargenetischen Studie wurde eine Duplikation gefunden, die SV2C partiell einschließt. Diese Duplikation könnte eine Dysfunktion der Regulation von SV2C und der Gesamtfunktionalität von SV2C in der Neurotransmission nach sich ziehen. SV2C ist damit ein interessantes Kandidatengen für ADHS. Ziel dieser Dissertation ist die molekulargenetische Untersuchung von SV2C anhand dreier ausgewählter Polymorphismen aus dem Promotorbereich auf eine Assoziation zu ADHS.Kategorien:
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Kategorien:
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| Autor: | Jan Kellner, 2009 |
| Quelle: | http://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/volltexte/2010/4860/ |
| Jahr: | 2009 |
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| DOI: | --- |